机械工业提升创新能力巩固向好势头

Cubist在1997年从礼来制药收购了达托霉素这一产品，在2003年9月取得了美国食品药品监督管理局(FDA)的上市批准。

高媛：胚胎植入前遗传学诊断第三位授课的是国家辅助生殖与优生工程技术研究中心高媛副研究员，她主要讲解的是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景、发展历史、适应症、流程及相关技术、最新进展等相关的内容。其用途可以涉及人和其它物种的基因组、转录组、表观遗传等研究，可用于探寻分子间相互作用的各个方面。

DNA突变能够导致基因功能的减弱或者增强，从而带来不同的生物学效应。主要用于目的基因的克隆、DNA和RNA微量分析、DNA序列测定以及基因突变分析等。她说，基因测序可以明确的解决一些临床问题，是遗传病诊断的必要手段，对临床诊断的影响是深远的、广泛的。他说，对单核苷酸多肽性、基因表达谱、质谱、蛋白质-蛋白质相互作用的检测发展，带来了巨量的生物信息学数据浪潮。她首先为学员讲解了基因测序原理相关的内容，包括基因结构和基因序列、核酸分离纯化和保存以及PCR技术的发现与类型等。

第六天 | 第四届遗传咨询师培训班干货分享（王慧君、秦胜营、高媛、李金明、李亦学） 2015-11-13 08:46 · 李华芸 11月7日-13日，第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳火热开班中，第六天的培训主题是遗传咨询的检测技术与政策法规。随后，详细讲解了血液基因组DNA抽提操作规范流程。最后一部分内容中，蔡教授介绍了基因芯片的不同类型、技术平台以及用途，对比了染色体核型分析与芯片微阵列在功能和用途上的差异。

授课中，她介绍了中国不同科学家团队近年来在该领域的研究成果。在表观遗传中，DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。然而，他也表示，数据以及数据背后的知识之间有一个巨大的鸿沟。然后，通过有效推广，让遗传咨询成为临床应用新常规。

那么，如何解读这些数据，怎么样为人类健康服务，怎么样有效地把人类双螺旋的拉链拉开，这些都是仍然在思考的问题。正如贺林院士在他的讲课中所提到的，中国遗传咨询的事业是大家的事业。

数据永远是生物信息技术的主要驱动力，分析处理数据是巨大的挑战。最后，她还分享了胎儿宫内诊治的经验思考。接着，吴教授分享了遗传代谢病的治疗方针，讲解了一些典型的病例，包括甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、新生儿肝内淤胆型肝炎等。其中线粒体DNA分析对诊断具有决定性的意义。

学员们不仅学到了丰富的知识，还获得了与众多专家面对面交流的机会，就临床中遇到的实际问题进行了探讨。第三，线粒体DNA为母系遗传。总结了原癌基因的几种激活方式，包括基因突变、染色体易位、选择性剪切、基因扩增以及插入激活等。DNA变异的主要方式包括单核苷酸多态性、缺失和插入、片段替换、倒转变异以及拷贝数变异。

最后，王教授介绍了基因组表观遗传与功能基因学的研究方法和策略加之，我国民众的分级诊疗习惯还未建立，这样的情形下，基层医疗变革谈何容易？未来，撬动基层医疗变革的关键，或许既不是民众分级诊疗习惯的建立，也不是用行政力量引导更多的医生去基层工作，而是医疗机构组织形式和支付制度的改革。

我国现行的医疗支付制度是基于医疗服务和产品的使用量来付费的。尽管近半年来有关部门连着出台了多份文件，民众依旧无论大病小病都倾向于去大医院，医生们也不愿担任全科医生去基层医院工作。

巴肯医生不得不再次安排复诊，详细地向患者和患者家属解释上述脑萎缩属于正常衰老过程，并非老年痴呆症。在DPC模式下，基础医疗服务由会员直接以月费形式支付，直接略过了医疗保险这个环节。当下无论是春雨，还是丁香园，都在纷纷开设实体诊所，DPC或许能为这些实体诊所提供可借鉴之处。这其中最主要的两个问题是：全科医生短缺和医保支付方式不合理，当然后者也是造成全科医生短缺的原因之一。从这个小案例就能看出，虽然全科医生能在日常疾病诊疗、专科诊疗协调，为患者提供详细的指导和咨询方面发挥巨大的价值，（这些服务均有利于改善患者的长期健康，从而降低医疗整体支出）但现行的医保支付体系并不会为这些工作买单。他们有一个共同的名字，就是我们前文提到的：直接基础医疗组织(DPC：Direct Primary Care)。

一名患有视力模糊和白内障的72岁老年患者来诊所咨询是否需要眼部手术。即使是在职的全科医生，也有相当比例的人在谋求要转行。

这种模式鼓励医生提供详细而考虑周到的高质量诊疗，与患者多沟通，建立长期且稳定的关系，而不是迫于支付模式求量不求质。更讽刺的是，在美国现行的医保支付体系下，民众医疗健康状况越糟，医生和医院反而获利越多。

巴肯医生（Frederick M. Barken, M.D.）有25年的全科医生执业经验，他在自己的著作《Out of Practice: Fighting for Primary Care Medicine in America》一书详细阐述了美国全科医生的处境。本文为奇点原创文章：基层医疗是我国医改工作的重心，但这方面的推进一直很困难。

除了上门求诊，患者可以随时用电话，邮件等形式与医生沟通。不仅是个人，很多大型机构，比如排名全球前三的在线旅游公司Expedia、 全美排名前三的有线电视和网络运营商Comcast和西雅图消防员工会，也选择了Qliance。患者按月定额支付费用（40~130美元不等）成为会员，能够不限量地获得所有基础医疗服务（包括全科医生问诊，常规检查，擦伤割伤烫伤等小伤小痛护理，流感等常见疫苗注射，高血压糖尿病等慢性病管理等）。所以Qliance会员的平均医疗支出能比传统医疗保险公司会员的平均支出低20%以上。

其次，一般说来，全科医生每天需要看几十位病人，工作量比专科医生要高的多。不过近年来，美国出现一种新型的基层医疗服务模式DPC，希望用全新的服务方式和支付模式改变基层医疗的顽疾。

面对全科医生所处的困境，布利斯医生（Garrison Bliss, M.D.），一位非常具有创新精神的家庭医生，做出了一个决定：我想专注帮助患者获得健康，而不是听命于保险公司。由于不用处理繁琐的医疗保险报销工作，Qliance的管理成本也比传统的医院或者诊所低的多。

疑难杂症能获得很高的报酬，而日常保健、疾病预防和慢性病管理的价值却往往被低估。而患者认为自己得了老年痴呆症，心情极为沮丧。

加起来，前前后后巴肯医生为这位患者花了两个多小时，而患者的医疗保险认为巴肯医生的诊疗价值多少呢？175美元。这两方面很难说谁是因谁是果。每个人都需要长期的日常基础医疗服务，但专科诊疗服务（包括复杂的检查或者手术等）是应该通过做好基础医疗服务来减少和避免的。本文作者罗敏月：IMS Health波士顿分公司咨询顾问。

然而家庭医生/全科医生较少有机会获得很高的声誉，成为专家或者明星医生。1997年，他创办了一家专门提供基础医疗的诊所—西雅图医疗合作社（Seattle Medical Associates）。

在介绍DPC之前，我们先来看看困扰美国基层医疗的顽疾。反观美国，虽然在医保的支配下，很多人生病会首先去全科医生处就诊，根据病情再决定是否转至专科医生处接受进一步诊疗，但美国的基层医疗仍然问题重重，备受诟病。

最后，巴肯医生为患者安排了去做眼科手术的眼科医生。全科医生在美国所面临的收入低，工作累，还有声誉相对低的问题，在我国一样也不少，甚至更严重。